糖尿病的发病率逐年升高，其中2型糖尿病和1型糖尿病较为常见，另外临床上还有一些较为少见的特殊类型糖尿病类别，如单基因糖尿病，单基因糖尿病大致分为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病和糖尿病相关综合征。单基因糖尿病最常见的形式是MODY，MODY的特征是儿童期或青年期糖尿病发病，诊断通常发生在30岁之前。这些特殊类型糖尿病的治疗方案与1型或2型糖尿病有很大区别，因此选择避免使用非必要的胰岛素或药物，从而影响患者健康的治疗方式意义重大。

病例背景

  32岁的女性患者杨女士（化名）曾在2021年体检时发现血糖升高，被诊断为糖尿病。2024年9月，杨女士前往我院内分泌科就诊，患者体型偏瘦，在仔细询问病史后了解到其有糖尿病家族史，曾使用多种药物降糖与胰岛素治疗，均控制不佳（空腹血糖多在8mmol/l左右，餐后血糖多在10mmol/l左右）。患者焦虑明显，尤其担心未来妊娠及子代风险。葡萄糖耐量试验、胰岛功能及糖尿病自身抗体等项目检查提示杨女士自身抗体均阴性，胰岛功能尚可，结合既往病史及治疗情况，考虑患者存在1型或2型糖尿病的非典型特征，建议完善糖尿病基因检测。

调整用药＋基因筛查

在对杨女士进行基因检测后结果显示其所患的是单基因型糖尿病，GCK基因突变，符合MODY 2诊断。GCK MODY（MODY2）是由GCK基因突变引起的单基因糖尿病亚型，是MODY的一种常见子型，表现为空腹血糖稳定、非进行性升高，OGTT2小时血糖水平小幅升高，通常不需要治疗。目前没有能够针对这类患者有效改变血糖的治疗方法，因为其血糖是由GCK酶活性牢牢控制的，其次已明确证实GCK缺陷患者不会发生任何典型的糖尿病并发症，是对于健康较为无害的状况，无需特别管理。

针对杨女士及其该类型患者，建议其进行饮食控制及运动并暂停所有降糖药物，定期门诊随访监测即可。杨女士在2024年12月门诊复诊时经血糖监测空腹血糖为7.2mmol/l，餐后血糖8.8mmol/l，糖化血红蛋白6.8%，与患者近期自测血糖水平基本吻合。

对于杨女士格外关注的妊娠期风险问题，GCK-糖尿病的治疗在妊娠情况下需双方共同认真对待，这涉及到更为复杂的机制和表现，我们可以根据胎儿是否携带GCK突变对此类产妇采用不同的管理方案，以保证胎儿的健康和安全娩出，无需太过焦虑。

专家解读：何为单基因糖尿病

单基因糖尿病是由单一基因突变引起的罕见疾病，虽然单基因糖尿病的患病率相对较低，但对于糖尿病的研究和治疗有着重要的意义，因为他们提供了探索糖尿病病理生理学、病因和治疗的新视角。同时由于目前糖尿病极高的发病人群，尽管单基因糖尿病的患病率尚不清楚，但其发病人数可能被严重低估。部分类型单基因糖尿病在治疗方面也不同于1型和2型糖尿病，有的甚至不需要药物或胰岛素干预，如本文MODY 2病例。单基因糖尿病的及时和准确的遗传学诊断为针对潜在致病基因的靶向治疗、完善整体管理以及识别受影响和高危亲属提供了机会。因此，明确单基因糖尿病的诊断具有非常重要的治疗指导意义。