儿童保健科联合儿童血液肿瘤专科确诊一例“β-地中海贫血”患儿。

在日常小儿健康体检中，儿童保健科医师发现有位小朋友小可（化名）血常规多次提示血红蛋白低于正常，同时平均红细胞体积、平均血红蛋白含量均低于正常，属于典型的“小细胞低色素性贫血”。据家长介绍，自幼因为贫血这一问题，他们已经走访过很多医院，每次处理均是建议补充铁剂、继续观察。如今小可已经三岁，除了面色稍苍白，并没有其它不适症状，而令家长苦恼的是小儿常年补铁，但疗效并不显著，甚至因为铁剂的苦涩味，对类似铁剂的包装瓶子都产生了极大的抵触感。

儿童保健科医师在查体后又仔细询问小儿家族史，家长表示小可的祖母也存在相似的贫血问题，现在已经年近七旬，也曾经因为贫血的问题多方走访，但也没有找到明确病因，由于没有不适症状便也搁置了。

儿童保健科医师注意到该患儿的贫血特点，除了典型的小细胞低色素性贫血外，红细胞计数并不减低，结合该患儿病程较长，补铁效果不理想，并存在家族史，考虑存在地中海贫血可能性，随即与四附院儿童血液肿瘤专科医生沟通联系并建议家长专科门诊进一步诊断。儿童血液肿瘤专科医师根据患儿以往血常规的特征表现及相关病史，果断对患儿进行了基因检测，很快基因结果证实了先前的猜想，该患儿存在CD41-42位点突变基因杂合子，明确了“β-地中海贫血”的诊断。

根据患儿的一般情况及血红蛋白水平，专科医师给予了随访的建议，保证正常饮食均衡的基础上，无需再反复补铁治疗，并给予了今后的遗传咨询建议。

地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血）是一种由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性溶血性贫血。由于构成血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，是一种最常见的单基因遗传性疾病。在我国多见于南方沿海地区——广西、广东、湖南、湖北、四川、浙江、福建、云南和台湾地区等。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

轻型地中海贫血除检查发现存在轻度贫血外，通常无症状也不影响生活。中型地中海贫血临床症状差异较大，可有不同程度的贫血、乏力、肝脾肿大，可能会有轻度黄疸，在服用某些抗氧化药物时会出现急性溶血加重贫血。重型地中海贫血出生时可无症状，多于婴儿期发病，严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，可伴骨骼改变、皮肤斑状色素沉着、食欲不振，生长发育停滞、肝脾肿大，常并发支气管炎或肺炎，可出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症，本病如不治疗，多于5岁前死亡。地中海贫血无特效的治愈手段。轻型者无需特殊处理；中型地贫患者需尽量避免感染、服用抗氧化药物等，必要时需输血及祛铁治疗；重型地贫患者，临床常用的治疗方案包括反复输血及祛铁、造血干细胞移植、脾切除以及基因治疗等。

对于中重型地中海贫血，早期诊断、规范及合适的治疗能够尽可能的减少减轻长期贫血导致的骨骼改变及生长智力发育障碍，减轻家庭负担、提高生活质量。对于轻型地中海贫血，尽管无需特殊治疗，但此类人群的筛查仍是十分重要的。在临床上，此类患者常易被误诊为缺铁性贫血，早期明确可避免不必要的反复补铁；此外，更可以为生育夫妻制定合理的产前咨询和检查计划，避免夫妻双方携带相同的地贫基因，产下重度地贫患儿，减少严重地贫患儿出生率，提高人口素质，减轻国家负担。