糖尿病的诊断，真的那么简单吗？

    近期，南医大四附院内分泌科遇到一位罕见的线粒体糖尿病患者，经内分泌专业团队精细化的治疗和管理，目前已经出院。

    目前糖尿病的发病率逐年升高，常见的有2型糖尿病和1型糖尿病，但还有一些特殊类型的糖尿病在临床上很容易漏诊；如单基因糖尿病：青少年的成人起病型糖尿病（MODY）、线粒体糖尿病（MIDD）、新生儿糖尿病（NDM）、单基因胰岛素抵抗综合征。这些特殊类型的糖尿病其治疗方案与1型或2型糖尿病有很大区别，早期正确识别意义重大，误诊的后果严重，有时无论对患者个人、家庭还是社会都是灾难性的。

彭丽主任近期接诊了一位32岁年轻的女性患者，其身高1.63米，体重46千克，BMI 17.31千克/米2，体型消瘦，自诉发现血糖升高1周，空腹血糖6.3mmol/L，餐后2小时血糖 8.6mmol/L，感觉体重有下降。虽然患者的血糖水平不高，也没有糖尿病的典型症状。

    经详细地询问患者的病史及家族史，发现患者母亲年轻时就患有糖尿病，30岁就因为糖尿病的并发症去世；患者的亲哥哥20多岁就诊断糖尿病，分型不清，因为血糖控制不佳已经开始胰岛素注射控制血糖。

    为了明确诊断和精细化管理，沟通后患者同意住院行进一步检查。入院后查糖化血红蛋白6.3%，OGTT试验示空腹血糖6.36mmol/L，葡萄糖负荷120分钟后血糖13.32mmol/L,达到糖尿病的诊断标准，空腹C肽水平1.9ng/ml, 葡萄糖负荷120分钟后C肽水平5.58ng/ml，180分钟C肽水平进一步升高至7.14ng/ml；胰岛功能很不错，胰岛相关抗体阴性，似乎很符合2型糖尿病的临床诊断，但如此消瘦的2型糖尿病又有如此明确的家族史，彭主任团队（孙玲君博士、李宪江主治医师）认为还需要进一步明确诊断，下一步就是做这个患者家系的基因诊断分析。

    基因诊断分析证实了这个患者确实是一例罕见的线粒体糖尿病。样本分析到存在线粒体糖尿病的chrM-3243热点突变，这是线粒体糖尿病的致病性变异。经家系验证分析，患者该位点突变频率9458/(9458+42143)(23.60%)，患者儿子该位点突变频率9458/(9458+42143)(18.33%)，患者哥哥该位点突变频率10470/(10470+33399)(23.87%) ，患者侄子该位点突变频率0/(0+52432)(0.00%)。患者和哥哥均从母亲那里遗传了chrM-3243热点突变，患者遗传给她的儿子，而患者的哥哥未遗传给后代，这也证实了线粒体糖尿病母系遗传的特征。 

    专家介绍：彭丽，内分泌科副主任、副主任医师、博士

    擅长项目：脆性糖尿病，难治性糖尿病及其并发症的诊断和治疗，在治疗甲状腺结节、甲状腺相关眼病、妊娠合并内分泌疾病诊治上有一定特色。

    学术任职：江苏省医学会内分泌学分会甲状腺学组委员，江苏省老年医学学会代谢与衰弱学组委员，中国健康管理协会糖尿病防治与管理专业委员会委员，全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会委员。曾任江苏省医学会内分泌学分会工作秘书、青年委员。

科研成果：目前主持南京医科大学重点课题一项，区属社会科技发展课题一项，曾主持全军青年课题一项，参与多项国家自然科学基金项目和军队基金项目，曾作为主要参与人获得解放军科学技术进步三等奖1项。

    彭丽主任说：线粒体糖尿病虽然在总体糖尿病中占比不高，仅占中国成人糖尿病的0.6%，但是我国糖尿病人群基数大，线粒体糖尿病患者往往隐匿其中，如果不能早期发现，晚期线粒体病变破坏不止累及胰腺β细胞，经常以综合征形式出现，患者预后往往很差。患者的母亲就是诊断糖尿病没多久就去世了，所以早期识别后，可以更好的控制病情和阻断遗传，也可减少医保支出，家族中女性患者妊娠后可申请胎儿性别鉴定，留下不会将突变基因遗传给下一代的男婴，还可以对会累及下一代的女性胎儿行终止妊娠，打断“子子孙孙，无穷匮也”的悲伤循环。线粒体糖尿病虽然发病率很低，早期识别和规范诊疗是非常重要的。

    在疾病的早期就给予正确的诊断，后续精细化的治疗和管理，避免漏诊后误治带来的不良预后。其实对线粒体糖尿病患者本人而言，早期规范的胰岛素治疗可以保护胰岛β细胞功能、延缓各种糖尿病急慢性并发症的出现；避免目前糖尿病的一线推荐用药二甲双胍，以防止进一步加重线粒体病变，还可能出现的致命的乳酸酸中毒；“鸡尾酒”疗法的使用可以改善线粒体功能、延缓疾病进展，同时改善症状、提高生活质量。